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Sindrome di Klinefelter, il Policlinico di Milano unico in Lombardia a seguire i pazienti già da prima del concepimento e fino all’età adulta

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter, una malattia genetica e cronica caratterizzata da un’anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X in più (cariotipo 47 XXY).
“Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette – spiega Emanuele Ferrante, referente del Gruppo di Studio Multidisciplinare sulla Sindrome di Klinefelter del Policlinico di Milano – per questo i pazienti con questa patologia devono aderire ad un percorso assistenziale che prevede un approccio multidisciplinare”.

Il Policlinico di Milano è l’unico presidio della rete lombarda a garantire una presa in carico già da prima del concepimento e fino all’età adulta, con particolare attenzione all’età pediatrica e al periodo della transizione. Un percorso multidisciplinare che coinvolge professionisti di diversi settori: Endocrinologia, Genetica Medica, Urologia, Neonatologia, Procreazione Medicalmente Assistita, Medicina e Chirurgia Fetale, Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza. Il tutto, senza dimenticare i bisogni della famiglia: il Policlinico, infatti, propone gruppi di sostegno per genitori di bambini da 4 mesi a 24 mesi condotti da un neuropsichiatra e uno psicologo con lo scopo di sostenere le competenze, condividere le preoccupazioni e monitorare il percorso di crescita del figlio.

Sindrome di Klinefelter: come riconoscerla

Durante la gravidanza l’anomalia cromosomica viene diagnosticata attraverso l’analisi citogenetica. Nel caso in cui non ci sia stata una diagnosi prenatale, in età pediatrica il riconoscimento è sicuramente più difficile poiché i segni e i sintomi della sindrome sono poco specifici. In alcuni casi è possibile osservare un ritardo nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio, mentre è più comune riscontrare un ritardo nell’acquisizione dei principali stadi dello sviluppo del linguaggio, con una ridotta abilità linguistica ma buona comunicazione non verbale. Durante l’adolescenza i segni e i sintomi della sindrome di Klinefelter diventano più evidenti. In particolare è fondamentale monitorare annualmente l’andamento dello sviluppo durante la pubertà. In età adulta il quadro clinico è caratterizzato da testicoli di piccole dimensioni, infertilità e ipogonadismo ipergonadotropo (un difetto di produzione di testosterone da parte dei testicoli). Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono alta statura, incremento dell’adipe addominale, ginecomastia, osteoporosi.

Per accedere ai servizi offerti in età pediatrica è possibile contattare lo 02 5503.5575, dal lunedì al venerdì, dalle ore alle ore 12, specificando  la necessità di una “visita endocrinologica pediatrica”.
Per accedere ai servizi offerti in età adulta è possibile contattare l’Endocrinologia allo 02 5503.3356, dal lunedì al venerdì, dalle ore  alle ore 14.30 (per l’appuntamento specificare “Visita in Ambulatorio ipogonadismo”).

Sindrome di Klinefelter: il 15 settembre un convegno al Policlinico di Milano

“E’ fondamentale – sottolinea Ferrante – che, in presenza di segni e sintomi che fanno sospettare la Sindrome di Klinefelter, il pediatra di famiglia o il medico di medicina generale inviino tempestivamente il paziente ad un centro di riferimento affinché l’equipe multidisciplinare approfondisca i vari aspetti per giungere ad una diagnosi e programmare i relativi interventi”. Proprio per questo gli esperti del Policlinico di Milano, in collaborazione con le Associazioni nazionali Sindrome di Klinefelter (Klinefelter Onlus, Nascere Klinefelter e Unitask), hanno organizzato il convegno ‘Sindrome di Klinefelter: dai sintomi al percorso diagnostico-terapeutico’, che si terrà il 15 settembre (dalle 8.30 alle 14.00) presso la Clinica del Lavoro Padiglione Devoto del Policlinico di Milano (Aula Magna – Via S. Barnaba, 8).
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